什么是遗传疾病？
遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
从以前到现在，人们对这种家族“魔咒”般的疾病产生了莫大的恐慌。后来，我们认识这些疾病叫做遗传性疾病，同时也认识到，对于某些先天性的遗传性疾病，医生们往往束手无策。
遗传性疾病的危害让数据说话：
据统计，每年中国新生婴儿一千多万，其中先天缺陷儿总数高达80—万，发生率大概在6%左右，遗传性因素占总出生缺陷的30%。遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。有些普通孩子出生下来虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者。这部分遗传病的表型，是在生长发育中逐渐显现的，遗传因素+环境因素导致发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担。
在25岁时，5.5%的人会患上遗传性疾病，随年龄增加，逐渐上升到60%；
1.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的；
30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致；
2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。
最常见的遗传性疾病--染色体病
染色体病在在新生儿中的发病率为1/。
染色体数目异常和结构异常所引起的先天性疾病,统称染色体病。这些异常染色体可以来自父母，也可以是胚早期自身发生的染色体异常。
染色体是DNA的载体，所以，染色体如果有问题，如多了一条，少了一条，或片段缺失等就等同于DNA或基因有问题。
染色体疾病可能是遗传性的，也可能是散发性的，这意味着没有家族史。
可以通过以下方式对最常见的染色体疾病类型进行分类：
非整倍性意味着存在错误的染色体数，可能是太多或太少。13号，18号和21三体是多余染色体的示例。这三个是最常见的染色体，其数目与它们具有的额外染色体有关。例如，唐氏综合征（又称天愚型或Down综合征）具有三个21号染色体，而不是通常的一对。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。据报道唐氏综合症的发病率是每例活产中就有1例，但是随着孕妇年龄的增长，发病率的风险会增加。
（唐氏综合征患者特征）13三体综合征意味着13号染色体有3条，而不是通常的2条。据报道，三体症13在至7例活产中有1例发生。这种染色体缺陷与主要的先天性异常有关。其中最常见的包括：全前脑（两个大脑半球融合）或其他中枢神经系统异常，异常的中脸发育（包括left裂）和先天性心脏缺陷。许多患有13三体综合征的胎儿在其足月和/或流产前死亡。活产的13三体综合征婴儿中有50％至80％会在1个月大时死亡，而75％至90％的婴儿会在6个月大时死亡。受影响的人很少能存活到成年。
（13三体综合征）18三体综合症亦称爱德华氏综合征。据报道，18三体综合症在3,至7,例活产中有1例发生。这种染色体缺陷与主要的先天性异常有关。在18三体综合症患者可见到颅骨异常。这些异常包括：形状异常的头部，具有宽的枕顶壁和狭窄的额径，由于超声的头部形状，也被称为“草莓体征”。多项研究回顾表明，三体性18岁婴儿中有50％的婴儿在一周之内死亡，而90％的婴儿在六个月内死亡。一小部分人可以在婴儿期以后生存。
（爱德华氏综合征）染色体缺失缺失意味着染色体的一部分缺失，这意味着染色体缺失部分上的遗传物质也缺失。缺失综合征的一个例子是猫叫综合征，其中5号染色体的一部分被缺失。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
（猫叫综合征）染色倒位/易位倒位是指已断裂的染色体。折断的部分倒置并重新连接。倒置可能会或可能不会导致先天缺陷，具体取决于其确切结构。
易位是指染色体区段从一个位置到另一个位置的重排。平衡的易位具有相等的交换，因此不会添加或丢失任何遗传物质，并且此人可能永远不会意识到这种易位。然而，对于一个易位的人来说，他们的后代有危险。风险是染色体可能会作为不平衡的染色体传递。不平衡的易位意味着遗传物质的添加或丢失，并可能在后代中不同程度地引起各种问题。
所有先天性缺陷中有60％没有已知原因。染色体缺陷仅占所有出生缺陷的6％。
多因素（或遗传和环境的结合）遗传约占先天性异常的20％。致畸剂是已知会导致先天缺陷的物质。这些可能是药物（合法和/或非法的），环境中的某些东西或产妇感染。致畸剂造成所有出生缺陷的约4％至5％。
夫妻染色体正常，为什么宝宝染色体会出现问题？
这是李小姐第二次因为胎停而接受引产手术，她哭着问医生为什么这种不幸的事情会在自己身上发生？这次医生提取胚胎组织做绒毛染色体检查，发现宝宝染色体出现问题导致停止发育。这下李小姐更困惑了，在第一次流产后，夫妻俩就做了染色体检查，没有任何问题。为什么胎儿会发生染色体异常呢？
胎儿的染色体是来自父母双方的，卵子携带23条染色体（22，X）和精子携带23条染色体（22，Y）在受精过程中一一组合配对进行减数分裂，如果减数分裂或者精卵结合过程出现错误，比如有些“顽皮”的染色体偏偏不按规矩办事，在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况，这就是为什么夫妻染色体明明没有问题，但是胎儿却会出现染色体异常的原因。
什么人更容易出现这种染色体配对错误的情况呢？首当其冲的是高龄人群。
l高龄女性：
发表在生殖行业期刊《fertilityandsterility》其中有一篇文章展示了这样的数据：科学家对个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中个为正常没有染色体异常。母体年龄竟然高达85%。以此可见，女性年龄越大，染色体异常率越高。
这是因为女性≥35岁时，卵母细胞和胚胎非整倍体发生率增加，而且高龄女性自然妊娠和IVF妊娠的概率都显著下降，流产率增加。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关，一般认为，生殖细胞在母体内停留的时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在细胞分裂过程中越容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常。
l高龄男性：
目前的科学研究认为大多数出现胚胎染色体非整倍体情况主要是孕产妇的原因，男性年龄的影响一直存有争议。但是科学家普遍认为，大约有5%～10%的唐氏综合征病例可归因于患者的父亲，甚至有的科学家相信，这个比例可能高达20%。
如何有效避免常见的遗传疾病——第三代试管婴儿技术
有过这样的案例，W女士怀孕时已经是接近40岁高龄，孕前做了各种检查，夫妻双方都很正常。孕早期NT也顺利通过，当时夫妻俩觉得终于苦尽甘来了，不幸的是15周大排畸出了问题，结果1:64高风险，第16周做羊水穿刺，结果出来了——21三体确诊，最后孩子保不住，医院准备引产，真是比生孩子还受罪，不仅身体上受罪了，心灵上的创伤更难以愈合。经历过这件事后，W女士不假思索的选择第三代试管婴儿，经过染色体筛查，移植了健康的胚胎，现在已经生下健康活泼的小宝贝。
帮助了W女士成功生下健康宝宝的第三代试管婴儿技术是什么呢？
它是在第一、第二代试管婴儿基础之上，即通过促排取卵取精，通过ICSI技术（即卵胞浆内单精子显微注射技术）将精子注射进卵子，辅助授精，并将成功受精的胚胎培养成囊胚，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植。它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植。
PGS/PGD其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段，PGS胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)与PGD胚胎种植前基因诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis)。W女士选择的是PGS，因为她与丈夫并未家族单基因遗传疾病，只是因为担心由于高龄胚胎容易出现染色体非整倍体情况的出现。PGS是通过遗传学分析技术（目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS），对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。
而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，适用于患有单基因疾病的夫妇，通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。
第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音，帮助人类选择生育最健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。因为由于胚胎疾病出现反复的流产或者引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。而第三代试管婴儿技术从植入进母体前就避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。同时亦为有单基因遗传疾病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
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