“我本身患有鸟面综合症，无论如何没想过会遗传到孩子！”27岁的小王（化名），是一名河南某农村姑娘，同时又是一名罕见病患者，她的这种病因为颧骨和下颌骨发育不全、小耳畸形、下眼睑缺损和下睑睫毛缺失等症状，导致患者面容形似“鸟面”，故又称鸟面综合征（TrachrCollins综合征，简称TCS）。小王自小因为面容奇特，被人嘲笑是常有的事，这也导致她很自卑，上到初中就早早辍学。虽然有先天缺陷，但小王并没有放弃人生，她在饭店打过工、地摊卖过衣服，努力赚钱养活自己。
在年，她认识了愿意接纳自己的伴侣小袁，两人步入婚姻殿堂，小王的生活开始有了转机。年，小王怀孕了，她担心自己的疾病会遗传到孩子，整医院检查，可能是“上天眷顾”这位可怜的姑娘，每次医生都告知她孩子很健康，让她放心。年9月，大儿子出生了，孩子长相一切都正常，全家人都非常高兴。儿子的出现，让原本因罕见病有不幸人生的小王，生活开始慢慢变好。
但这样的幸福，并没有持续多久，年，小王的生活又一次被罕见病打乱了。年，小王发现自己意外怀孕，因为第一个孩子是健康的，所以一家人商量过后，决定把这个孩子生下来。结果，命运并没有再次“眷顾”小王，她的小儿子，依然是和她一样的面容——同样是“鸟面综合征”患者。一想到自己的成长经历，小王不由地对孩子充满了愧疚。
“但该面对的还是得面对，我毕竟是孩子的亲妈，如果我都嫌弃自己的孩子，那别人会更看不起他！”小王说。每次带孩子出门，总有很多人用异样的眼光看这对母子，虽然小王早已习惯，但一想到孩子的未来，小王每次都非常地难过。“我也是从嘲笑声中走过来的，将来我的儿子也避免不了这种嘲笑，作为母亲，我虽堵不住悠悠众口，但我会培养孩子强大的内心，也会经常带着孩子去人多的地方，希望儿子能够自信大胆地往前走！”……
小王的生活还在继续，在她的故事里，我们看到了“母爱、坚强、希望”也看到了“不幸”和“灾难”，而这一切都因为“罕见病”而起。
对于鸟面综合征（TrachrCollins，TCS），目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/，它是一种先天性疾病,发生于胚胎期5~8周,由一、二鳃弓发育不全引起,主要是影响人的颅面下半部分，大约2/3的结构。
TCS是遗传性疾病,大多数病例呈常染色体显性遗传。这也就是说，小王和正常人结婚，可能有50%的几率生出患病的孩子。所以她的第一胎生出健康孩子，并不意味着可以放心大胆地生“第二胎”。
对于患者本人、伴侣和有家族史的人来说，如果想要避免后代患TCS，建议做遗传咨询。遗传咨询是向患者个人及家庭阐明疾病本质、遗传方式、患病表现等信息的过程,对患者医疗决策和生育计划等起重要的指导作用。遗传咨询要在上述人群，决定生育前进行,以判断其子女的遗传风险,探讨产前筛查可能性及生育方式。
像小王一样的TCS患者，要尽量选择不同遗传背景(由基因检测验证)家系中的配偶进行婚配,同时要进行产前筛查。通常待妊娠30周后可借助超声观测胎儿面部结构。目前的三维超声成像技术能够观测到细微的面部特征,以判定胎儿是否有睑裂下斜、下颌发育不全、低位耳或小耳畸形及是否羊水过多等。最后，今天是世界罕见病日，通过一例真实的案例和相关知识的分享，希望每位读者能够给与罕见病人更多的善意