怀孕本是一件喜事，但孕妇方女士的经历却起起伏伏，最终只能放弃继续妊娠。因为影像学和遗传学的专家都诊断她腹中胎儿患有多处畸形，是罕见的猫眼综合征。
B超医生心细如发发现胎儿多处畸形前段时间，30岁的方女士到扬州市妇幼保健院产检，因怀孕20周需要进行B超常规检查。然而当医生将B超探头游走在方女士腹部时，B超医生发现了异常。
“B超发现胎儿单脐动脉及两侧肾脏显示不清。”扬州市妇幼保健院B超室主任周凯介绍，考虑到胎儿月份较小，超声科医生便嘱咐方女士2周后进行复查。
两周后，医院产前诊断门诊就诊，胎儿系统超声显示：一侧肾脏偏小，一侧肾脏回声异常。
方女士对腹中胎儿的安危很担心，一周后再次到扬州市妇幼保健院超声科做一次系统超声。她想通过B超查看自己的胎儿是否真的存在畸形。
医生史会琴仔细了解清楚方女士既往检查结果后，决定为她超标准、超范围全面检查。“此次检查的难点就在范围和细节。”周凯介绍，一般产检B超检查的范围有限，考虑到方女士的胎儿可能存在畸形，医生为她提高检查标准、扩大检查范围。例如手脚耳畸形属于微小畸形，扫查困难显示率低，并不在规定检查范围内，但却是常常发生畸形的部位。
检查中，史会琴尽量在胎儿不同体位下得到更多的超声切面。她心细如发，经过不懈努力，最终发现胎儿左耳廓发育异常、右耳前方小赘生物。心脏异常、泌尿系统异常、血管异常、耳朵异常，如此多系统的畸形引起了医生的警惕，以她多年的临床经验判断，胎儿很可能有染色体异常。
基因检测诊断胎儿患猫眼综合征其实，B超医生并不知晓，在进行几次B超检查的同时，方女士也收到了唐氏筛查的检测结果，提示为高风险。因为考虑到唐筛检测结果，扬州市医学遗传中心主任胡苏玮建议方女士可以进行胎儿心脏超声检查。检查结果显示左心小、主动脉细。考虑到胎儿超声提示有多处异常，胡苏玮建议孕妇做羊水穿刺提取胎儿DNA进行基因芯片检测。
“让我们没想到的是，影像学科和我们遗传学科同时有蛛丝马迹提示这个胎儿可能存在异常。”胡苏玮告诉记者，随后，基因检查有了结果，结果提示：胎儿22号染色体长臂存在部分片段的4倍重复。
“加上影像学科查出的多处畸形，两种检查结果吻合了，证实了孕妇的胎儿存在很罕见的一种染色体异常疾病，叫猫眼综合征。”胡苏玮解释，是因为胎儿22号染色体出现微重复，这部分基因的异常常会出现耳部的异常，如耳前窝/皮赘、对耳廓突出等；泌尿生殖系统的异常，如肾脏发育不良或不发育等；心血管系统的异常等。
什么是猫眼综合征呢？专家解释，猫眼综合征是一种非常严重且非常稀有的遗传病。之所以称为猫眼，因为有些病人会产生眼部畸变，有些人缺少部分眼组织(先天性虹膜缺损)，又因为这种病经常影响双眼，导致眼睛部分变暗，就像猫眼一样。不是所有患病的人都会表现出眼部畸变，一半的患病者眼睛看上去很正常。虽然看上去很酷，可这种病影响的可不单单是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多，但是许多患了这种病的人会出现这些症状：眼睑裂下斜和眼间距过宽等眼部缺陷；耳前窝/耳前赘；肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良)；个子矮小；疝气；智力缺陷；骨骼缺陷；大量其他器官问题。
所幸经过多位专家的诊断，从宏观的结构异常到微观的基因片段重复，产前诊断中心给了方女士一个明确的诊断，避免生下畸形儿给家庭带来沉重的负担，也为她下次备孕及产检提供了充分的依据。
通讯员海霞玉婷
记者王诗韵
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