年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，并从年起每年举办相关活动,提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。
01什么是唐氏综合征唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重的、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。目前全球有近万21三体综合征患者。
02唐氏综合征的临床表现唐氏儿主要临床表现：1.特殊面容体征：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，睑裂上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，嘴角下垂，张口伸舌，流口水较多，颈短，小耳廓。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹，草鞋足。2.智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。患者有精神发育迟滞，中重度智力障碍。3.其他：可伴有多发脏器畸形（70%有先天性心脏病），白血病，不育等。80%早期胎儿时期自然流产。
03什么原因导致唐氏综合征l唐氏综合征的发生率为1/~1/,由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致,高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。
l唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高,父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。
04产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征有效方法唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发生唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
05惠民*策《广东省出生缺陷综合防控项目（-年）》方案已正式实行，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可获得唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的免费产前筛查与定额补助产前诊断，具体包括：
①一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；
②一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；
③一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断。
END供稿妇幼管理办公室邬细芳编辑
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