文/威肯
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用掉把扫帚
她18年扫出了“10个鼓浪屿”！
#子非鱼·人物访谈
#五一劳动节
眼睛像画了眼线
貌似一张天生的花旦脸
……
颜值太高可能也是病？
近日，厦门一名长相漂亮的男孩
被诊断为患有儿童罕见病
歌舞伎面谱综合征
01男孩面容特殊引医生注意前不久，医院儿科主任医师连群查房时，看到一名13岁的孩子正在做检查。
尧尧（化名）有一双漂亮的眼睛，尤其是外眼睑像画过眼线一样，查房结束后，连群找到尧尧看诊发现除了外眼睑，孩子还有一些独特的面容特征：例如眉毛外1/3比较稀疏、一双招风耳、还有腭弓很高、手指长着厚厚的脂肪垫。
配图，图文无关
02咨询病史后诊断为罕见病了解病史后连群得知：尧尧生长发育较一般孩子迟缓。2岁时的智商测试仅为52，3岁时还不会独立行走，需要家人协助。即使是现在，走路时还是不稳，左右摇摇晃晃。
年，他还发现了先天性心脏病房间隔缺损。每年进行随访，年，缺损加大，出现了三尖瓣反流，于是就进行了手术治疗。不仅如此，他还具有矮小症。13岁的尧尧，遗传身高应接近厘米，如今仅有厘米。据家人描述，两年前出现发育迟缓，身高年增长仅1-2厘米。
配图，图文无关
连群主任还了解到，一开始尧尧是就读于普通小学，但因智力低下、沟通等问题，无法跟上学习，无奈之下，就转到特殊学校上学。
连群很快给出了初步诊断，可能是Kabuki综合征，基因检测也证实了她的判断。
03这是种什么病呢？连群解释，Kabuki综合征又称歌舞伎面谱综合征。主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下。
这类患者脸部特征明显，眼睛像画了眼线似的，看起来像日本歌舞伎，这也是病名的由来。此外，长睑裂伴下眼睑外侧外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稀疏或牙发育不全，薄上唇厚下唇等也都是该病形成的特殊面容。
04还可通过几个特征识别除了面容特征外，该病的患儿还具备以下五大特征：
一、智力障碍
家长要是发现宝宝出现肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。
二、生长迟缓
有研究报道39例患儿均出现了生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
三、骨骼畸形
最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。
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四、皮纹异常
最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像是长了小硬茧一样，可能还有通贯手（俗称“断掌”）等。
五、先天性心脏病也是重要表现
大概有40%-50%的Kabuki综合征患儿合并先天性心脏病，以主动脉缩窄多见，它会引起心脏泵血障碍，进一步引起心肌缺血表现。
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当然，患儿还存在其他系统的畸形，比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。
此外，该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。因此，需要家长高度警惕密切