一、患者信息及影像
患者：男性，16岁。主诉:双下肢弯曲畸形，活动受限12年。
现病史：患儿G2P1，足月顺产，BW克，无抢救史。生后1岁半会行走，4岁时摔倒右股骨骨折，予牵引治疗，以后反复多次骨折，以后逐渐出现双下肢弯曲畸形，双下肢无法站立和行走。
既往史：无。
实验室检查：专科检查：坐位，无法站立及行走，双前臂弯曲畸形，双股骨、胫腓骨弯曲畸形，双下肢活动受限。
超声：无。
CT/MRI扫描：无。
查体：无。
二、病例问答挑战
问题一医看
答案解读：ABCD
解析：该病例在提供的骨盆、股骨、胫腓骨、尺桡骨、胸腰椎等X线图像中，上述影像特点均可清晰显示，另可见部分长骨骨干粗细不均匀，骨皮质局部增厚，提示为骨折愈合后表现。
问题二该病例除上述临床及X线资料之外，以下检查结果中，具有特征性诊断价值的是？（单选）
A巩膜蓝染
B听力下降
C血钙磷正常
D家族史
答案解读：A
问题三根据以上临床资料与影像表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）A成骨不全
B佝偻病
C软骨发育不全
D代谢性骨病（甲减、甲旁亢等）
答案解读：A
解析：成骨不全在临床上有4个主要的诊断标准：
①骨质疏松和骨的脆性增加；②蓝巩膜；③牙质形成不全；④早期耳硬化。四者具有两项即可做出诊断，其中，约90%的患者合并有巩膜蓝染。本病例中，患儿临床资料及X线影像明确提示骨质疏松、骨脆性增加后易骨折的特点，故在问题2中，发现有蓝巩膜即可进一步确诊为成骨不全，而听力下降可能为耳硬化所致，但是需要颞骨CT进一步明确其病因；家族史不是诊断的必要条件，血钙磷正常则有利于与佝偻病鉴别。
三、诊断分析思路
本病例影像学表现提示的诊断线索本病例X线影像特征明显，整体各骨骨质密度减低、骨小梁稀疏，形态异常，具体表现为长骨骨干弯曲、细长，干骺端膨大；肋骨细长形，肩胛骨高而薄；髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；脊椎侧弯侧凸，椎体扁平，部分呈双凹型或楔状变形。
本病例的读片思路本病例的临床资料及X线影像特点明确，做出成骨不全的诊断较为容易；关键在于，除了熟悉X线影像特点之外，对于临床的诊断标准也要掌握。对于本病例而言，若是熟知临床诊断标准，则巩膜蓝染是非常易于发现的且具有非常重要诊断价值的征象。
四、诊断与鉴别诊断
诊断要点本病例的特点为青少年男性患者，幼儿起病，反复多次骨折，骨关节及脊柱椎体骨质疏松、变形，补充的检查资料又发现有蓝巩膜、听力下降等，完全符合成骨不全的诊断标准。其中听力下降的病因在成骨不全中是由于耳硬化导致的，可以使用颞骨CT扫描进一步明确。
鉴别诊断（1）佝偻病
可有骨质稀疏、骨皮质菲薄、骨的弯曲变形等，但不易骨折，长骨干骺端常常有“毛刷样、杯口状”的改变，临床无蓝巩膜、牙质发育异常、听力进行性下降等表现，有血钙磷减低。
（2）软骨发育不全
临床上表现为四肢粗短而躯干接近正常的侏儒畸形，X线表现为长骨粗短且弯曲变形、骨端膨大，有时需要与粗短型的成骨不全鉴别。易反复骨折是成骨不全最重要的症状之一，其他眼、耳、口腔等的异常，有利于进一步明确诊断。
病例供稿：上海交通大医院刘明
专家点评成骨不全症俗称脆骨病，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，又可称为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。本病具有遗传性和家族性，也可为散发病例。
临床上具有典型的骨脆性增加导致易反复骨折的特点，影像上表现为骨质稀疏、骨皮质菲薄，反复骨折引起的骨弯曲变形等，作为影像诊断医师除了上述影像特点之外，还需要熟悉巩膜蓝染、听力下降等临床诊断要点。
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