1p36微缺失是近年来发现的一种伴有多种先天性异常和智力残疾的综合征。是最常见的亚端粒微缺失。
1、临床表型1p36微缺失综合征具有独特的面部特征，包括头颅微畸形，前卤门大而晚闭合，前额突出，眉毛直立，眼睛深陷，睑裂短，鼻梁宽/扁平，中面部发育不全，下巴尖和耳朵异常。这些颅面畸形以及神经发育表现是该综合征的临床共识。此外还可能导致子宫内生长迟缓，出生时出现大头畸形，类甲状腺功能减退，心脏畸形，骨骼和泌尿生殖系统异常，感觉神经性听力减退，行为障碍和癫痫性呼吸暂停等症状。
综合来看，所有患者都有发育迟缓或不同程度的认知障碍，严重程度从严重(大多数病例约90%)到中度(约10%)不等，以及全面的肌张力减退。所有患者均喂养困难，多发生在婴儿期，社交能力差，语言能力差。行为障碍如发脾气、自咬或手性失用症也很常见。
虽然该综合征在临床上被认为是可识别的，但在受影响的个体之间存在显著的表型异质性（如图）。
这种综合征的基因型-表型相关性是复杂的，因为在不同缺失大小的患者中发现了相似的临床证据。
2、基因型与表型的关系1p36基因缺失的可变表型表达最初被认为是由父源效应引起的，即由于印迹差异，1p36父源拷贝的缺失并不等同于母源拷贝的缺失。然而，由于DNA多态性分析的使用，现在已经清楚，没有明显的亲本效应，而表型变异更可能是由1p36缺失的位置和延伸的差异造成的。缺失的片段从1p36.13到1p36.33，其中大多数发生在1p36.2。在一项大型研究中，中度至重度智力低下的关键区域在远端由D1S定义，在近端由D1S定义。该区域随后被称为远端或近端临界区。阵列比较基因组杂交(aCGH)的广泛应用，使得越来越多的智力发育迟缓和发育性残疾个体的小间质缺失的基因型-表型相关性研究得到了证实。
3、疾病诊断大多数情况（52–67％）是由第1号染色体短臂上最远端的染色体带杂合缺失引起的，而其他重排，即间质缺失（9.7–29％）或更复杂的重排则很少见。
1p36缺失综合征是由于几种不同机制引起的1p36区域的缺失造成。大约52%的1p36缺失综合征有1p36染色体末端新发缺失，大约29%有中间段缺失，大约12%有更复杂的染色体重排（包括一个以上的1p36缺失段，或者缺失和重复同时存在），7%有衍生1号染色体（1p末端着丝粒区域被其它染色体末端替换而来）。
1p36缺失综合征的诊断通常比临床表现更晚，仅有极少数患者可以在产前诊断出来。根据缺失的起源机制可以判定家庭成员的风险，已经生育过1q36缺失综合征小孩的家庭，或夫妻双方中有一方已知是1p36相关染色体重排携带者的，可行产前检查。
传统的G显带细胞遗传学染色体核型分析，FISH，或染色体芯片（CMA）都可以检测缺失；有些复杂性的缺失只能被CMA检测到。
4、临床治疗及预后（1）智力障碍
个体化的康复计划中应有运动发育、认知、沟通和社交技能。使用手语提高了沟通技巧，而且并不阻碍语言的发育。早期干预和之后的代之以适当的学校教育是极其关键的。
（2）癫痫发作
高于25%的患者有与脑电图高度节律失常有关的婴儿痉挛症；痉挛对ACTH有反应。多数患者中，如果及早使用了最合适的药物，所有的癫痫类型都能很好的用标准的抗癫痫药物控制。
（3）喂养困难
对于这些患者，