来源：遗传与疾病论坛
本综合征又称为crouzon氏病，又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。Crouzon综合征是由冠状面和矢状缝过早闭合引起的。它的发病率约为百万活产婴儿16.5例。每百万人口中有人。
临床特征
1、眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。
2、眼：视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。
3、面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。
一个10岁的女患者前视图。注意尖头，斜视，眼球突出，眼距过宽，鹦鹉喙鼻和本征上颌发育不全的特点。她的角膜没有暴露性角膜炎的迹象，眼底没有发现任何异常。
牙畸形
侧面视图，面中部发育不良。
此病案例
照片中母子病人有眼球突出，面中部发育不全。
Crouzon综合征家系谱。正方形表示男性，圆圈表示女性。阴影符号是已确诊Crouzon综合征。箭头指向先证者。
II-3andIII-1的pentacam与ct检查结果。
（正常人与患者）fgf2基因DNA测序图，A：一个在外显子8突变c.a＞C（glnpro）受影响的个人B：外显子8插入pGEM-T载体作为对照的正常等位基因序列。C：一个外显子8杂合错义突变c.a＞C（glnpro）受影响的个人。基因突变导致glutarnine密码子（CAG）改变为脯氨酸的密码子（CCG）。
我们发现FGFR2基因是与Crouzon综合征8号外显子突变c.a这一突变相关，是家庭中的致病突变。
X线表现
基本征象为颅骨畸形，加上面骨发育不良。颅缝过早融合的原因crouzon认为系骨缝炎引起，但有人认为系返祖现象。头尖或舟状头、前后扁、鼻梁凹陷，下颌突出、硬腭高位。颅盖变薄、脑回压迹增加，颅底短而深，蝶鞍呈垂直位、眼眶明显变小。检查视神经孔位或CT薄扫可以显示视神经孔变窄、变扁，这可能与视神经萎缩有关。如果因颅压力升高、颅缝分离时，视神经孔反正常，视神经症状亦减轻。视神经孔改变与病人预后有关。
产前检测
Crouzon综合征。轴位和冠状位的胎儿头盖骨部分（a）显示融合冠状缝和三叶草状的颅骨。面（b）的冠状面显示突出的轨道。胎面表面渲染（C）显示出。前后位片头骨（D）和流产后的图片（E）流产后的表现特征。
一种病症是由一种单一已知的致病因素引起的多种异常的模式。超声检查已使我们认识到许多胎儿异常和畸形特征。有些症状不嫩通过超声检测测出胎儿症状。产前分子诊断是唯一可提供的手段，绒毛膜绒毛取样，羊水和胎儿血液采样，可用于胎儿组织或细胞检测。
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