在我们科普分享的Crouzon综合征文章中，患者大多数都是年纪尚小的儿童。患儿们不仅受到病症折磨，还需经历大型手术与长期的术后恢复。看到这些，不仅很多家长朋友感同身受、牵挂忧心，更多的读者朋友也对这一病症感到了迷茫与畏惧。
什么是Crouzon综合征最早在年Crouzon首先报道了此病并命名的。是以一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。表现为双眼球突出、面中部凹陷、反牙合，鼻部突出呈鹦鹉嘴样等奇特模样，就有可能是Crouzon综合征了。
Crouzon综合征具有家族性，其发病率约为百万活产婴儿16.5例，每百万人口中约有人。是一种由于多发性颅骨骨缝，和面部骨缝早闭而引起的颌面部畸形的罕见病。
众所周知，刚出生的宝宝颅骨之间由少量结缔组织连接而形成颅缝，恰恰是这些未闭合的颅缝为宝宝发育中的大脑提供了可塑性很强的颅腔。如果颅缝过早地闭合，颅腔将会变得狭小、封闭，这会极大地限制大脑的发育，引起颅内压增高和神经发育迟缓等症状。
有很多读者朋友对于Crouzon综合征，一直都有“产检难道发现不了吗”之类的质疑。这主要是因为这类综合征相对罕见，如果不是有一定的了解和研究，正常的产检很难看出问题，需要通过基因检测才能够进一步确定。
Crouzon综合征临床表现外貌异常是Crouzon综合征典型表现之一，但是临床表现有所差异。因为颅缝早闭可以发生在冠状缝、矢状缝或人字缝，从而造成各种头颅畸形，如塔头、舟状头、三角头等。
在众多外貌异常中，对患者眼睛的影响尤为明显。产检表现为眼球突出呈脱臼状，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出，两眼分离过远，这也会带来视力的减退。
此外，表现在外貌上的影响，还有额部和下颌骨突起引起的面中部凹陷、额部后倾及鹦鹉嘴样鼻也是该病常见的颌面部畸形表现。此外，部分患病宝宝还会出现上颌缩小、下颌突出以及上下齿反咬（俗称“地包天”）等症状。
概括一句话Crouzon综合征的典型表现为突眼，反合，睡眠憋气，颅腔狭小。除了外貌异常外，Crouzon综合征宝宝常会合并多种器官功能障碍，如颅内压增高、脑积水、癫痫、智力发育落后；强制性口呼吸、打鼾、呼吸暂停；视力进行性下降；听力减退甚至耳聋等问题。
部分患者也常因为眼球突出畸形导致眼睑闭合不全，从而引起暴露性角膜炎、角膜白斑或失明。如果家长朋友们发现孩子有以上症状，医院面诊检查，及时治疗。
Crouzon综合征的治疗目前手术仍然是Crouzon综合征的主要治疗手段，依据患者颌面部畸形的不同可选择截骨前移术或成骨牵引术等不同手术方式。
我们主要通过monobloc截骨术，术后佩戴牵引支架，在术后以每天1mm的牵引调节颅颌面骨架移动的距离，术后牵引器可作为内固定装置固定矫正后的骨架。成骨牵引术技术在三维计算机辅助外科指导下可以简单、精确、易控治疗Crouzon综合征所致的面中部分发育不足与突眼畸形等。正颌手术联合牵张成骨术可使手术年龄提前，以保证骨质愈合和整复效果，避免畸形复发。
另外，三维打印、模型外科、mimics软件模拟设计预测以及brainlab导航等先进技术也为Crouzon综合征手术的开展提供了更大的可操作性和便利性。
值得注意的是，尽管Crouzon综合征的成年患者也可以通过手术治疗进行头面部畸形的矫正，但是我们还是建议患儿一经确诊应该在1-5岁内尽早进行手术治疗，以减少神经发育障碍的发生，以及最大程度降低对患儿外貌与心理的负面影响。另外对于仅仅只有X线、CT等影像学提示颅内高压，而没有临床症状表现的，我们坚决主张行5-6岁手术治疗。
根据患者对面部外形的要求及各器官功能障碍的不同，手术方式有所差异，如有发现疑似此症，请及时就诊，进一步接受检查及治疗。
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