睑裂闭合不全

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TUhjnbcbe - 2024/7/5 17:48:00
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TreacherCollins综合征:翻译成中文是“特雷彻·柯林斯综合征”,是一种以医师命名的疾病,年被发现,患者有特殊的小鸟脸的面容,所以又称“鸟面综合征”,或者称为“先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病”和“下颌骨颜面发育不全”病。除了特殊面容外,鸟面综合征呼吸道狭小,睡觉时容易呼吸暂停而睡眠室息。

奇迹男孩宣传照

电影《奇迹男孩》不知道大家看过没有。该电影在年11月17日在美国上线后,被赞“年度最暖心”电影。《奇迹男孩》是一部围绕奥吉展开的一个温馨治愈的电影。

剧情的小主人公奥吉是一名患有特雷彻·柯林斯综合征(TreacherCollinsSyndrome,TCS)的10岁男孩。

奥吉最喜欢的是他的宇航员头盔,头盔下隐藏了奥吉因为各种手术而伤痕累累的脸庞。

奥吉除了头戴一个巨大的太空头盔外,他和其他的同年龄孩子别无二致。头盔是奥吉的天然保护伞,不仅完美的隐藏起了奥吉脆弱自卑的内心,也成功的防止了奥吉的模样吓到别的孩子。

奥吉没有上过学,他的所有文化知识都是母亲伊莎贝尔在家教授给他的。然而,伊莎贝尔渐渐感觉到,家庭课堂无法满足奥吉的成长需要,除了学习知识,奥吉还必须学会的是如何同除了家人以外的人交流。在忧虑重重之中,伊莎贝尔将奥吉送入了一间公立学校里,在那里,奥吉面临的是他人生中必须要战胜的挑战。

奥吉进入了学校之后遭遇了种种冷眼但是在爸爸妈妈姐姐朋友的支持下一步步成长最后融入了校园成为了所有人的骄傲。

小主人公奥吉的脸“与众不同”,这种特殊的脸部特征正是TeacherCollins综合征的典型特征。

鸟面综合征的症状与影响

症状症状与影响

鸟面综合征是由胚胎7~8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形,主要是因为颅面部复合裂隙畸形,但一般不会出现智力问题。

眼:大多数TCS的患者伴有眼部问题,例如下眼睑缺损、外眦下垂、内侧睫毛发育不全、双侧小眼畸形等,因此视力会有损失,伴有斜视、屈光不正等

耳:耳廓畸形同时伴发外耳道闭锁、耳前皮赘、传导性听力障碍等

鼻:鼻畸形、鼻后孔闭锁等

嘴:宽嘴、嘴巴狭窄等

颌面:颧骨发育不全、下颌骨发育不全、下巴短小等

腭裂:软腭裂,会引起通气困难,造成呼吸障碍等

口腔畸形:60%的TCS患者会出现牙齿畸形,其中包括牙齿发育不全(%)、牙釉质发育畸形(0%)和第一磨牙异位(1%)。有些情况下,口腔畸形伴随着下颌骨发育不全,导致咬合不良,出现摄食困难和难以闭口

其他症状:弓状腭、眼距过宽、耳部头发移位、咽发育不全等

是罕见病也是遗传病

在电影中,奥吉的爸爸、妈妈、姐姐,甚至奶奶都有一张正常的脸。为什么奥吉会有一张这样特殊的脸呢?

这是因为40%的鸟面综合征患者有家族史,而60%的患者表现为新生突变。

在有家族史的患者中,由于修饰基因或某种环境因子的作用,致病基因的表达会不太稳定,有时候高达80%~90%,而低者仅为10%~20%,所以在不完全外显率存在的情况下就会看到不规则显性遗传。

所以,简单说,奥吉的发病原因可能是来自于爸妈给他的染色体上一个之前完全没有表现出来的基因,或者是基因突变。

鸟面综合症可以避免吗?

夫妇在进行辅助生殖(三代)治疗时,若已知家族有鸟面综合征遗传病史,或并不确定是否会存在基因突变,可在植入前进行遗传学诊断(PGD)。

患者在没有做检查的情况下结婚生子,后代患此病的概率为25-50%。因此如果不想让后代患病,可以采用第三代辅助生殖技术的方法受孕。

作者接好孕选宝蓓佳:鸟面综合征的病人是不可治愈的,电影里看到的奥吉也是经过了大大小小27次整形手术之后,才能看起来接近普通人一点。生育一个健康的宝宝,是每个想当父母的夫妇最大的心愿,然而孕育新生命的过程未必是一帆风顺的,潜在的风险就是威胁宝宝健康的凶手之一,因此建议家族有遗传病史的夫妻,通过辅助生殖技术来优生优育,避免患病儿出生。

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