第一、二鳃弓综合征通常的临床表现为单侧外耳畸形，也有少数是双侧；常伴有同侧下颌骨短小，左右面部发育不对称等病症。发生率大约为1/~1/。许多患儿的父母抱有这样的疑问：“为什么父母都是正常的，孩子的脸却发生了畸形？”其实这种疾病的发生有很多因素……人类在胚胎发育时是有“鳃”的，在胚胎发育过程中逐步闭合；但如果母亲在怀孕时受到一些因素的影响，如缺氧、感染、放射、高血压、营养不良、情绪波动、高龄、接触化学致畸剂等，胚胎发育程序收到扰乱，就容易出现第一、二鳃弓畸形。并且随着医学研究的深入，这种疾病也被认为可能与遗传相关，临床上可见家族遗传史。
患有这种病会影响孩子今后的生活吗？
孩子的“大小脸”畸形一般出生后就基本定型了，主要表现为一侧面部发育不全，其颅面骨骼、肌肉、皮下组织和皮肤都发育不良，比对侧小。“大小脸”和外耳畸形通常是伴发疾病，不是“大小脸”引起的耳朵畸形，也不是耳朵畸形导致的“大小脸”，二者在病情发展上不会互相影响，是完全独立的。有一些患儿还同时伴有面神经的发育异常，表现为哭闹时嘴歪、眼睛无法全部闭合。少数患儿患病一侧的口角裂开，即伴有面横裂（巨口畸形）；还有少数患儿伴有上颌骨畸形和全身其他部位的畸形；大多数患者都会出现牙咬畸形。如果患者畸形出现于双侧，则会出现呼吸困难。
但是这种疾病的病情会随着孩子的生长加重。影响除了牙咬问题、口角歪斜、眼睛无法闭合等生理上影响外，同时需要